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亨廷顿病(hd)是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病,是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质,huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白,可能在囊泡运输中发挥作用。