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KCNQ2基因的结构特点及主要作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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m通道是一种缓慢激活和失活的钾通道,在神经元兴奋性的调节中起着关键作用。m通道是由该基因编码的蛋白质和kcnq3基因编码的相关蛋白质(两者都是完整的膜蛋白)结合形成的。m通道电流被m1毒蕈碱乙酰胆碱受体抑制,并被新型抗惊厥药物retigabine激活。该基因缺陷是1型良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的病因,也称为癫痫,1型良性新生儿惊厥(EBN1)该基因至少有5个转录变体,编码5种不同的亚型。

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