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LAMA3基因的结构特点及主要作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族的分泌分子。层粘连蛋白是一种异三聚体分子,由α、β和γ亚基组成,这些亚基通过螺旋线圈结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要,在调节细胞迁移和机械信号转导方面具有额外的功能。该基因编码α亚单位,对多种上皮间充质调节因子(包括角质形成细胞生长因子、表皮生长因子和胰岛素样生长因子)有反应。该基因突变被认为是herlitz型交界性大疱性表皮松解症和喉咽喉皮肤综合征的病因。选择性剪接和选择性启动子的使用导致多个转录变体。

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