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NCSTN基因的结构特点和主要作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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该基因编码一种I型跨膜糖蛋白,是多聚γ分泌酶复合物的组成部分。编码的蛋白质可切割完整的膜蛋白,包括notch受体和β-淀粉样前体蛋白,可能是γ-分泌酶复合物组装所需的稳定辅助因子。β-淀粉样蛋白前体蛋白的裂解产生β-淀粉样肽,它是阿尔茨海默病患者大脑中神经斑块和标志性病变的主要成分;然而,编码蛋白在阿尔茨海默病中作用的性质尚不清楚该基因突变与家族性痤疮反转有关。这个基因的假基因存在于21号染色体上。已经描述了该基因的选择性剪接转录变体,但其中一些变体的全长性质尚未确定。

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