发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用,但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变,BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%,有BRCA1基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,也易发生该类有关的癌肿。
实际BRCA1表达在东西方人群,不同地缘因素和人种因素,与性激素,卵巢组织和细胞的生长,发育分化等也直接有关,所以有进一步深入研究的必要。
症状
重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:
①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁;
②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);
③家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌,消化道癌,前列腺癌等;
④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。