遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。
Fordyce血管角质瘤
Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。
岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。可供鉴别。
疾病早期或症状不典型时的鉴别
在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：
风湿病
风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。
药物性眼损害
药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。
心脑血管性疾病
年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。
此外，注意与其他原因引起的肾小球肾炎和肾小管功能障碍的疾病相鉴别。
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