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TGFB1基因的结构特点和主要功能

2022.7.04
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zhaoqisun

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该基因编码TGFβ(转化生长因子β)超家族的一个分泌配体这个家族的配体结合各种tgfβ受体,导致调节基因表达的smad家族转录因子的募集和激活。编码的前蛋白经蛋白质水解处理以产生潜伏相关肽(LAP)和成熟肽,发现其为由成熟肽同二聚体、LAP同二聚体和潜在TGFβ结合蛋白组成的潜伏形式,或为仅由成熟肽同二聚体组成的活性形式。成熟肽也可能与其他tgfb家族成员形成异二聚体。这种编码蛋白调节细胞增殖、分化和生长,并能调节包括干扰素γ和肿瘤坏死因子α在内的其他生长因子的表达和激活。这种基因在肿瘤细胞中经常上调,这种基因的突变会导致化脓性恩格曼病。

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