THRB基因的结构特点和主要功能

2022.7.04

zhaoqisun

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这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一，已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受体虽然有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗（gthr）的原因，这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺激素（t3-t4）为特征的综合征，伴有正常或稍高的促甲状腺激素（tsh）。已观察到该基因中编码相同蛋白质的几个选择性剪接转录变体。

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