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DYSF基因的结构特点和功能作用

2022.7.04

zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质属于ferlin家族，是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩，并含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜再生和修复。此外，由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3，一种骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b（lgmd2b）和三好肌病。选择性剪接导致多个转录变体。

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