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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ABCB4

2022.7.05
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zhaoqisun

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该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的成员abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。这种蛋白质是mdr/tap亚家族的一员。mdr/tap亚家族成员参与多药耐药和抗原递呈。该基因编码以卵磷脂为底物的膜蛋白p-糖蛋白家族的一个全转运体和成员。这种蛋白质的功能尚未确定,但它可能涉及磷脂从肝细胞运输到胆汁。这个基因的选择性剪接导致了一些功能不确定的产物。

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