肺癌相关的ERCC2基因突变类型及临床解释

2022.7.05

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核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复，是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性，属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病，即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D、毛细胞增生症和Cockayne综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

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