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乳腺癌相关的 RAD51D基因突变类型及临床解释

2022.7.05
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zhaoqisun

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这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似,已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物,包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的同源配对,并被认为在DNA重组修复的早期阶段起到作用。选择性剪接导致多个转录变体。该基因与下游环指及含1(RFFL)基因的FYVE样结构域之间也存在着通读转录。

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