实验室检查：
1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。
3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。
4.DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5.末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。
6.其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。
其他辅助检查：
1.脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。
2.肌电图检查 表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。
3.脑脊液检查 脑脊液中蛋白进一步增高。
4.脑干听觉诱发电位检查 在早期即有异常。
5.脑MRI检查 可见脑白质病变由前额向后部发展。
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