检查
脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。
脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。
诊断
出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑为小儿球形细胞脑白质营养不良。
小儿球形细胞脑白质营养不良确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定，杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。
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