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血病相关的基因突变及临床解释-- SRSF2基因

2022.7.11
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸(SR)的前mRNA剪接因子家族的一员,构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个结合RNA的RNA识别基序(rrm)和一个结合其他蛋白质的rs域。RS域富含丝氨酸和精氨酸残基,促进不同SR剪接因子之间的相互作用。除了对mRNA剪接至关重要外,SR蛋白还被证明参与了从细胞核的mRNA输出和翻译。该基因有两个编码相同蛋白质的转录变体和一个非编码转录变体。此外,在11号染色体上发现了该基因的一个假基因。

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