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血病相关的基因突变及临床解释--POT1基因

2022.7.11
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zhaoqisun

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这个基因是端粒家族的成员,编码一种参与端粒维持的核蛋白。具体来说,这种蛋白作为一种多蛋白复合物的成员发挥作用,该复合物结合端粒的ttagg重复序列,调节端粒长度,保护染色体末端不受非法重组、灾难性染色体不稳定和异常染色体分离的影响。该基因转录表达的增加与胃癌的发生及其进展有关。另外,还描述了拼接转录变体。

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