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与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释--BAP1基因

2022.7.11
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zhaoqisun

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该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增加癌症的风险，包括恶性间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤。

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