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与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释-- MERTK基因

2022.7.11
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zhaoqisun

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原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人类中由MERTK基因编码的酶。 该基因是TYRO3 / AXL / MER(TAM)受体激酶家族的成员,编码具有两个纤连蛋白III型结构域,两个Ig样C2型(免疫球蛋白样)结构域和一个酪氨酸激酶结构域的跨膜蛋白。。 该基因的突变与视网膜色素上皮细胞(RPE)吞噬途径的破坏和常染色体隐性视网膜色素变性(RP)的发作有关。

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