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​DNA损伤修复信号通路FANCD2基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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fanconi贫血互补组(fanc)目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1(也称为brca2)、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj(也称为brip1)、fancl、fancm和fancn(也称为palb2)。先前定义的组fanch与fanca相同。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病,其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增加和dna修复缺陷。范科尼贫血互补组的成员不具有序列相似性;它们通过组装成一个共同的核蛋白复合物而相互关联。该基因编码补体d2组蛋白。该蛋白对dna损伤的反应是单增氧,导致其定位于核病灶,其他蛋白(brca1和brca2)参与同源性定向dna修复。选择性剪接导致多个转录变体。

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