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​DNA损伤修复信号通路WRN基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用,在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc(recq螺旋酶保守区)域,以及一个c端hrdc(螺旋酶rnase d c端)域和核定位信号。该基因缺陷是werner综合征的病因,这是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是加速衰老和某些癌症的风险增加。

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