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核受体信号通路CTCF基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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该基因属于boris+ctcf基因家族,编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文,所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶(hat)的复合物并作为转录激活剂发挥作用,或结合包含组蛋白脱乙酰基酶(hdac)的复合物并作为转录抑制因子发挥作用。如果蛋白质与转录绝缘体元件结合,它可以阻断增强子和上游启动子之间的通讯,从而调节印迹表达。这种基因突变与浸润性乳腺癌、前列腺癌和肾母细胞瘤有关。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。

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