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细胞周期信号通路ATR基因的临床解释

2022.7.12
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,与ATM(一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶)关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞周期检查点基因。这种激酶已被证明磷酸化检查点激酶CHK1,检查点蛋白RAD17和RAD9,以及肿瘤抑制蛋白BRCA1。该基因突变与Seckel综合征有关。该基因的一个选择性剪接转录变体已被报道,但其全长性质尚不清楚。存在利用选择性polya位点的转录变体。

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