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Notch信号通路的相关基因介绍--CREBBP基因

2022.7.13
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zhaoqisun

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该基因广泛表达,参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白(creb)的核蛋白被分离出来,该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合,在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性,也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相互作用。这种蛋白乙酰化组蛋白和非组蛋白。该蛋白在其溴域、富含半胱氨酸组氨酸区域和组蛋白乙酰转移酶区域与p300蛋白具有很高的序列相似性。这种基因的突变导致鲁宾斯坦-泰比综合征(RTS)。涉及该基因的染色体易位与急性髓性白血病有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。

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