关于二碱基氨基酸的基本类型介绍

　　尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿,为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状,尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受,也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜,因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加,但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样的转运缺陷,赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸缺乏导致尿素循环障碍,蛋白质分解代谢和小肠吸收产生的氨不能解毒,导致饮食蛋白质不耐受。纯合子不能耐受髙蛋白饮食。在高蛋白饮食后,患者发育停滞,呕吐,发作性木僵或昏迷。也可有肝大、血氨过高,低血尿素氮和乳清酸。三种氨基酸（赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸）的小肠吸收也不正常,脑组织内的代谢也不正常。

　　一般来说,患者饮食蛋白摄入应当减少,而应当给患者补充赖氨酸、精氨酸或瓜氨酸,提高患者对蛋白摄入的耐受性。对小儿来说,赖氨酸是必需氨基酸,精氨酸是“半必需氨基酸”,因此均需补充。由于部分精氨酸可由瓜氨酸转变而来,故有时也可补充L-瓜氨酸,如补充L-瓜氨酸（0.5mg/g饮食蛋白）。最近也有人提出,在充分补充精氨酸后,患者饮食蛋白摄入可适当放宽[0.8〜1.0g/（kg·d）]。