本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
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