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概述粘多糖贮积症的临床表现

2022.7.27
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coco5517

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  经典型的患者,以Ⅰ型为例:

  1.粗糙面容

  头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。

  2.角膜混浊

  随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。

  3.关节僵硬

  累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。

  4.身材矮小

  患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁生长几乎停止。

  5.肝脾增大

  腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。

  6.智力落后

  患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁,智力严重障碍。

  7.心脏瓣膜病

  大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。

  8.耳鼻喉部病变

  常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。

  Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。

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