皮肤呈非凹陷性水肿，水肿处皮肤苍白或蜡黄色，这是由粘多糖沉积所致。特点多是全身性浮肿，用指头按压不出现凹陷性改变。有特征性的面部表现为：表情淡漠、呆板，面及眼睑水肿，鼻宽，唇厚，舌大、光滑发红，发音喋喋不清，言语缓慢费力。
本病还常伴有其他甲状腺机能减低的症状，在婴儿期，常有嗜睡，皮肤苍白、冰冷及干燥，肌肉软弱无力，常发生脐疝，喂养困难及便秘，还有发育迟缓、侏儒等症状。在儿童期，主要出现生理性和精神性发育迟缓，表现皮肤干燥、冷，皮肤发黄，偶有性早熟。到成年人，黏液性水肿较明显，多发于30～70岁的妇女，表现为全身瘙痒和湿疹化，毛发变粗，脱落，两臂伸侧点状毛细血管扩张，静脉或动脉性小腿溃疡。
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