如何诊断进行性脊肌萎缩症？

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如何诊断进行性脊肌萎缩症？

2022.8.22

coco5517

认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

　　一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）：

　　1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。

　　2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。

　　3.血清CPK正常。

　　4.肌电图提示神经源性受损。

　　5.肌活检符合前角细胞病变。具备以上条件1～4或1，3，4，5均可确诊本病。

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