1.起病年龄
通常在婴幼儿期或儿童期起病,主要表现是肌强直及肥大,病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚,临床表现也略严重。
2.肌强直
Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌,表现为行走起步时迈步困难,肢体僵硬,动作笨拙,久坐后站立也感到笨拙,握手后不能放松。上述症状在多次重复运动后减轻,在休息后或寒冷环境中加重。叩击肌肉可见“肌丘”或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷,称为叩击性肌强直。突然惊吓或乘公交车突然刹车时引起全身强直而跌倒,跌倒时不能用手支撑,状如木板倾倒。
先天性副肌强直主要累及面肌、颈肌和上肢肌肉,和Becker型和Thomsen型先天性肌强直的肌强直症状类似,受凉时也可明显加重,但肌强直症状在重复动作后反而加重,故为副肌强直或反常性肌强直。
3.肌肥大
Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者的全身骨骼肌出现普遍肥大,酷似健美运动员,肌力比一般人大,无肌肉萎缩。先天性副肌强直患者肌肥大主要出现在部分患者小腿,少有健美运动员体型。