诊断：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。
（1）流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。
（2）临床表现 虽然毒体病大多表现为渐进性的痴呆、共济失调及肌阵挛等，但不同的朊毒体病也有各自的特点如散发性克—雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克—雅病发病年龄较轻；库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆；杰茨曼—斯脱斯勒—史茵克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现少见痴呆；致死性家族性失眠症以进行性加重的顽固失眠为特着。
（3）实验室检查 脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测确诊本病有重要意义。脑脊液中的脑蛋白14—3—3及脑电图PSWCs具有辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。预后极差，以知病例无一例外均告死亡。
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