临床表现：几乎全部发生于Ashkenazic之犹太人，男女均可罹患，出生后即有自主神经系统机能障碍。如：①血压不稳定：情感刺激可诱发血压显著升高，易发生体位性低血压，血压经常突然变动；②消化系统症状：出生后不会吸奶，年龄大些可有吞咽困难、食物返流、周期性呕吐、发作性腹痛；③神经精神方面：说话晚，构音障碍，情绪不稳，感情呆滞，运动性共济失调，反射消失，有时有神经病性关节病，脊柱后凸，Romberg征阳性；④泪液缺乏：反射性泪液减少，50％患者有角膜溃疡，角膜知觉消失；⑤呼吸道症状：3/4病例有呼吸道反复感染和肺炎(可为大叶性或散在性)，单侧或双侧，皆由于咽部吸入感染所致；⑥舌：缺乏味蕾和蕈状乳头，流涎；⑦体温调节异常；常有原因不明发热、出汗；⑧皮肤：皮疹及皮色异常；⑨躯体：发育缓慢，身材矮小，体重较轻，常合并脊柱侧弯和足外翻；⑩对交感及副交感药物反应异常，如注射组织胺后皮肤不潮红。对乙酰甲胆碱和正肾上腺素过度反应，前者滴于球结膜后可引起瞳孔缩小；○11实验室检查：尿中高香草酸和香草扁桃酸比例升高，尿中VMA(3-甲氧基-4羟苦杏仁酸)和HMPG(3-甲氧基-4羟基苯乙二醇)减少，尿中和脑脊液中HVA(3-甲氧基-4羟基苯乙酸)增加，血清中DβH活性降低。

　　1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢常伴发作性呕吐、腹泻或便秘肌痉挛、运动功能障碍、共济失调Charcot病理性关节及口腔溃疡等

　　2.患儿出生时体重低于正常婴儿哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应健康搜索，可见皮肤红斑肢体发绀发凉异常多汗流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。

　　3.在幼儿期可出现自主神经危象表现为情绪不稳，易激惹自闭行为减少、体温易变心率及呼吸频率不稳定血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。

　　4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音（构音障碍）脊柱侧弯至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳健康搜索不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作伴有发热和缺氧等

　　5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁病人也能生育正常的婴儿。

　　并发症：可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎健康搜索。情绪常不稳定偶发呕吐脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。

　　诊断：本病的诊断主要根据家族史，婴幼儿期发病患儿哭时无泪舌蕈状乳头缺失自主神经症状多变，尿中高香草酸(homovanillicacid，HVA)显著增加用1：1000磷酸组胺(histaminephosphate)前臂皮内注射患儿无痛感局部无红晕区和伪足用0.0625%毛果芸香碱(pilocarpine)滴眼5min滴1次，共滴4次可见患儿眼睑下垂。

　　鉴别诊断：本症应与下列两种疾病相鉴别

　　1.急性全自主神经病急性起病，临床表现为视力模糊瞳孔对光及调节反应异常出汗少，无泪液直立性低血压，尿潴留等多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。

　　2.Sjögren综合征主要特征为流泪、唾液多汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎鼻炎咽炎腮腺水肿及周围性的脑神经麻痹等。