基因检测的主要应用方向

自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。(2011)含癌症与许多罕见疾病，其药物的开发与应用都正在进行。目前基因检测的技术已渐成熟，所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外，甚至能依据数据库的内容经数字化统计方式，预测尚未发生疾病的风险。在美国已有超过800万人作过基因检测(2012)。

现今基因检测主要的应用方向包含：

身份鉴识／亲子关系鉴定／追溯祖源

单基因／染色体遗传疾病诊断与带因筛检

临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测

临床个体化医疗：药物基因体学

先天体质/特质潜能分析

身份鉴识/亲子关系鉴定/追溯祖源

DNA是每个人独有的生命密码，全世界七十几亿人当中没有任两个人的DNA排序是完全相同的（同卵双胞胎例外），因此能够透过DNA基因分析，做到身份鉴识/亲子关系鉴定和追溯祖源的各项目的。其中最常见的身份鉴识和亲子鉴定，从早期的限制酶片段多型性（restriction fragment length polymorphism；RFLP）或称DNA指纹（DNA fingerprint）方法，慢慢演进成为短相连重复序列（short tandem repeat；STR）系统，发展至今已成为高敏感度、高个化性、完全数字化、适合电脑建档与比对之世界通用人身鉴别系统，血缘关系与身份鉴定正确率能达到99.99%以上，提供司法机关洗冤白谤或确认嫌疑人之完整能力。