临床意义
增高见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶,缬氨酸在体内转化发生障碍,使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。
患儿出生后不久有剧烈呕吐,发展到重危的酮症酸中毒,出现嗜睡及昏迷,特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1~2周最强烈,以后逐渐地变为间歇性,在感染或摄取高蛋白时容易发作。患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用发生障碍,引起发育迟缓、智力障碍。
结果偏高可能疾病:
发育迟缓 、 智能障碍。
注意事项
1、正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动,以早晨8~10时为高峰,午夜为低谷。抽血测定时,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血为好。
2、若标本溶血不宜采用,否则可导致测定结果假性升高。