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其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
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