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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的病因分析

2022.10.04
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  由于编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶的OTC基因突变,导致鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏,鸟氨酸与氨甲酰磷酸盐不能有效结合生成瓜氨酸,尿素循环受阻,体内氨蓄积,造成严重的脑损害及肝损害。

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