真核生物基因组DNA位于细胞核内，线粒体和叶绿体内也有DNA。原核生物DNA被包裹在细胞质中不含细胞膜的不规则细胞器类核中。 遗传信息包含在基因中，基因是能够影响生物体表型的遗传单位。每个基因含有开放阅读框（能够转录成RNA的区域）和由启动子和增强子组成的调节区。 在许多物种中，只有一小部分基因组序列可以被转录和翻译。例如，人类基因组中只有1.5%序列含有编码蛋白质的外显子，超过50%的人类基因组由重复的非编码DNA序列组成 。在任何情况下，不编码蛋白质的DNA序列也可以转录成非编码RNA，参与基因表达的调控。 一些非编码序列是对染色体的结构组成部分。端粒和着丝粒区域通常含有非常少的基因，但对于染色体的功能和稳定性是必需的。
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