1.急性胰腺炎
急性胰腺炎多发生于成年人，有过度进食、高脂餐和饮酒等诱因，有腹痛、腹胀、恶心、呕吐、发热等典型临床症状，血、尿淀粉酶明显升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr>6%，影像学检查可见胰腺肿大。
2.慢性胰腺炎及胰腺癌
慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr>1%，而巨淀粉酶血症患者CAm/CCr<1%。
3.先天性胆管扩张症和胆胰合流异常
巨淀粉酶血症患者影像学无明显异常。先天性胆管扩张症和胆胰合流异常均可发现影像学异常。
4.唾液型高淀粉酶血症
唾液型高淀粉酶血症和巨淀粉酶血症均有CAm/CCr<1%，通过淀粉酶分子类型分析可鉴别，巨淀粉酶血症患者血淀粉酶分子量大。
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