两性发病相当，父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常，一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位，光敏感最为常见，日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，针头至1厘米大小，可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片，其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化，可自行消退或恶变。并可出现眼部损害和神经系统改变等。本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。鳞癌及黑素瘤广泛转移是死亡原因之一。
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