有时巨幼细胞贫血较轻，巨幼细胞的形态往往不很典型，称为类巨幼细胞。绝大多数巨幼细胞贫血是由叶酸、维生素B12缺乏引起的。这是因为维生素B12及叶酸是形成DNA过程中的重要辅酶,一旦缺乏,DNA合成则受阻.致核分裂时间延长，但RNA的合成相对较多，造成核浆发育不平衡，胞核停留于网状结构，不能固缩、胞体增大。但也有一小部分是例外，如抗代谢药物引起的巨幼细胞增生、红白血病和红血病、铁粒幼细胞贫血的巨幼细胞增多、遗传性乳清酸尿等。不管是哪一种原因引起的，巨幼细胞的形态都是相同的。经过适当的治疗，这些巨幼细胞都能很快变成正常的幼稚红细胞。
另外，因为这种巨幼细胞的形成是DNA合成缺陷的结果，身体多种组织细胞皆受DNA合成缺陷的影响，只是以造血组织最严重，特别是红系细胞。因而粒系细胞和巨核细胞也都有形态上的改变和成熟细胞数量的减少；外周血中，粒细胞和血小板也减少，中、晚幼和杆状核粒细胞胞体增大，分叶核粒细胞核分叶过多。
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