1.先天性卵巢发育不全
是一种最为常见的性发育异常疾病，临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。
性染色体缺一个X，单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中，性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致，如X染色体长臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-、XXp-，形成环形染色体r（X）或易位。性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育，也影响躯体特征。
2.曲细精管发育不良
又称克氏综合征，是一种男性染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47，XXY，亦可有嵌合型。多数患者是由于在卵子发生时染色体不分离的结果，而不是XY合子第一次卵裂时在有丝分裂过程种染色体不分离造成的。
患者幼年时尿道下裂，青春期时因睾丸、阴茎与第二性征不发育，或因乳房发育而就诊。
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