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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道,病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏,体内蓄积大量的硫酸角质素(KS)和硫酸类肝素(HS),二者在尿中以3:1的量排出。
临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征,有侏儒,智能落后,脏器受累和骨骼畸形,无角膜混浊。
诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS且呈3:1的量排出,确诊需测细胞或血清酶活性。