根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等，可以作出诊断，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。
1.继发性获得性纯红再障
正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者。
2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血
Diamond曾提出本症的诊断要点如下：
（1）从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。
（2）网织红细胞减少。
（3）白细胞和血小板正常。
（4）骨髓幼红细胞减少或缺如。
（5）部分伴有先天畸形。
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