对遗传多样性的研究具有重要的理论和实际意义。
首先，物种或居群的遗传多样性大小是长期进化的产物，是其生存适应和发展进化的前提。一个居群或物种遗传多样性越高或遗传变异越丰富，对环境变化的适应能力就越强越；容易扩展其分布范围和开拓新的环境。即使对无性繁殖占优势的种也不例外。理论推导和大量实验证据表明，生物居群中遗传变异的大小与其进化速率成正比。因此对遗传多样性的研究可以揭示物种或居群的进化历史（起源的时间、地点、方式），也能为进一步分析其进化潜力和未来的命运提供重要的资料，尤其有助于物种稀有或濒危原因及过程的探讨。
其次，遗传多样性是保护生物学研究的核心之一，不了解种内遗传变异的大小时空分布及其与环境条件的关系，我们就无法采取科学有效的措施来保护人类赖以生存的遗传资源基因，来挽救濒于绝灭的物种，保护受到威胁的物种。对于我们所不了解的对象，我们是无法保护的。对珍稀濒危物种保护方针和措施的制定，如采样策略迁地或就地保护的选样等等都有赖于我们对物种遗传多样性的认识。
再者，对遗传多样性的认识是生物各分支学科重要的背景资料。古老的分类学或系统学几百年来都在不懈地探索描述和解释生物界的多样性，并试图建立个能反映自然或系统发育关系的阶层系统，以及建立一个便利而实用的资料（信息）存取或查寻系统。对遗传多样性的研究无疑有助于人们更清楚地认识生物多样性的起源和进化，尤其能加深人们对微观进化的认识，为动植物的分类进化研究提供有益的资料，进而为动植物育种和遗传改良奠定基础。
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