本病需与肌张力单纯性增高或减弱的疾病进行疾别。
本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。最近Park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β－羟化酶（DBH）增高；常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素（NA）升高；但脑脊液DBH与健康对照组无显著差异。另有报道，成人期起病者，脑脊液中高香草酸（HVA）减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇（MHPG）减低，提示成人期起病者可能为DA代谢异常，儿童期起病者可能为NA代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶（COMD）、单胺氧化酶（MAO）、胆固醇、磷脂等均正常。
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