在早期的人类遗传学研究中，基因所属染色体的测定一般都通过系谱分析进行。由于女子有两个X染色体，男子有一个X染色体和一个Y染色体，Y染色体上不存在和X染色体相应的等位基因（也就是说对于 X连锁基因来讲，男子是半合体）。
因此男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿。这种遗传方式称为交叉遗传。如果在一个家系中外祖父是某种疾病的患者，母亲的表型是正常的，外孙中有半数是患者，就可以判断有关的隐性致病基因是在 X染色体上。
色盲基因便是1911年通过系谱分析最早发现的人的性连锁基因。位置在X染色体上的性连锁基因称为X连锁基因。常染色体遗传也有它自己的系谱特点（见人类遗传性疾病）。根据系谱分析一般只能够判断基因属于性染色体或常染色体，可是不能判断究竟属于哪一个常染色体。
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