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1.遗传学检查
可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。
2.眼底荧光血管造影
早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区,萎缩区内脉络膜大血管清晰可见,有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明,并从此处可见到脉络膜血管。荧光染料向血管周围渗漏,渗漏区域比检眼镜所见病变的范围大,说明色素上皮有广泛性损害。晚期脉络膜全层萎缩后,出现巩膜强荧光。