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1.生化检查
五低两高特征,即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。
2.X线检查
骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟,或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。
3.B超检查
肾脏B超可存在双肾皮质弥慢性损伤,肾发育不良,双肾积水,双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉积。