本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型：
1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)
(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位智力发育迟滞等。[1]
(2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成脑梗死，显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关，疾病晚期可出现冠状动脉脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。
(3)血液脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足血浆蛋氨酸水平升高。
2.5N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍，Marfan病的骨骼异常眼部无晶状体移位侧视时出现眼震上肢辨距不良偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。
3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶(5,10N-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型除骨骼异常和眼症状可见近端肌力减弱肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆痫性发作及多发性神经病等多发性神经病可能与叶酸缺乏有关此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻，存活时间较长。
4.氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性，该酶是维生素B12的主要代谢酶。
5.混合型酶缺乏通常为5N-甲基MTHF-高半胱氨酸甲基转移酶与氰钴胺还原酶缺乏。
病理改变：最明显的病变是全身血管病变，如冠状动脉、脑动脉和肾动脉内膜增厚或纤维化以及弹力纤维破碎等。同时异常血小板易在脑动脉及脑静脉形成微小血栓和栓子引起脑梗死，在肺、肾等血管也有类似病变冠状动脉病变可导致心肌梗死高胱氨酸及其他含硫氨基酸促进血管内膜增生的机制尚不清楚。
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