高离氨基酸血症的临床症状
几乎有一半的个案是在偶然的情形下被侦测出来并且身体并无任何异样表现，曾有单一的案例被指出具有关节松弛（联合懈怠）与球形晶状体（spherophakia）的现象。一开始可观察到lysinuria上升到15000 mmol / mol肌酐（控制正常值“70 mmol / mol肌酐）
临床症状包括智能迟缓（智力迟钝），周期性的呕吐（经常性呕吐），肌肉张力低下（肌张力），昏睡（嗜睡），腹泻（腹泻）以及发展迟缓（发育迟缓）。
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