¥1
¥2
¥5
¥66
¥88
¥520
¥
认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
1、发病率
有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散,随人群和地理分布的不同有很大差异,但综合起来约为1:40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家,而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率:未知。
2、确诊
实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高,肌电图提示肌源性损伤,肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病,胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测,检测α-葡萄糖苷酶的活性。